TH F2/F5
Detección de mutaciones en el Factor II y Factor V de coagulación asociadas a la enfermedad de trombofilia hereditaria.
La Trombofilia consiste en un desorden del mecanismo hemostático donde se demuestra una predisposición anormal a la trombosis. Se trata de una enfermedad multifactorial resultado de la conjunción de factores genéticos, ambientales y de condiciones adquiridas que determinan la expresión clínica individual 1.
En los casos en los que la enfermedad se asocia a factores genéticos se conoce como trombofilia hereditaria. De acuerdo a la sociedad argentina de hematología, el test genético para Trombofilia Hereditaria se recomienda en los casos de 1:
- Personas menores de 50 años que han sufrido un evento de tromboembolismo venoso espontáneo
- Dos o más abortos antes de las 10 semanas de embarazo, en ausencia de causa genética
- Trombosis venosa esplánica en ausencia de factores locales
- Trombosis en senos cerebrales en ausencia de factores loco-regionales
- Un aborto de más de 10 semanas sin causa
- Niños asintomáticos con historia familiar positiva
Se estima que en Argentina ocurren más de 12.000 casos por año de Tromboembolismo Venoso en personas menores de 50 años y cerca de 13.000 casos de abortos recurrentes en ausencia de causas genéticas en el embrión 1-4.
TH IRIS Exam kit permite analizar las principales variaciones genéticas asociadas a la enfermedad de Trombofilia Hereditaria. Dicho kit analiza las siguientes variaciones:
- G1691A en el Factor V de Coagulación (F5); y
- G20210 en Protrombina o Factor de coagulación II (F2)
Referencias
- Sociedad Argentina de Hematología. 2012
- Marc D Silverstein, et. al. Trends in the incidence of deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Archives of Internal Medicine. 1998
- Santiago Brugo-Olmedo, et. al. Definición y causas de la infertilidad. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología. 2003
- Dr Alejandro Manzury. Aborto Recurrente. Revista Médica Clínica Las Condes. 2010
