TH F2/F5

IRIS Exam Kit

TH F2/F5

 

Detección de mutaciones en el Factor II y Factor V de coagulación asociadas a la enfermedad de trombofilia hereditaria.

 

La Trombofilia consiste en un desorden del mecanismo hemostático donde se demuestra una predisposición anormal a la trombosis. Se trata de una enfermedad multifactorial resultado de la conjunción de factores genéticos, ambientales y de condiciones adquiridas que determinan la expresión clínica individual 1.

 

En los casos en los que la enfermedad se asocia a factores genéticos se conoce como trombofilia hereditaria. De acuerdo a la sociedad argentina de hematología, el test genético para Trombofilia Hereditaria se recomienda en los casos de 1:

 

  • Personas menores de 50 años que han sufrido un evento de tromboembolismo venoso espontáneo
  • Dos o más abortos antes de las 10 semanas de embarazo, en ausencia de causa genética
  • Trombosis venosa esplánica en ausencia de factores locales
  • Trombosis en senos cerebrales en ausencia de factores loco-regionales
  • Un aborto de más de 10 semanas sin causa
  • Niños asintomáticos con historia familiar positiva

 

Se estima que en Argentina ocurren más de 12.000 casos por año de Tromboembolismo Venoso en personas menores de 50 años y cerca de 13.000 casos de abortos recurrentes en ausencia de causas genéticas en el embrión 1-4.

 

TH IRIS Exam kit permite analizar las principales variaciones genéticas asociadas a la enfermedad de Trombofilia Hereditaria. Dicho kit analiza las siguientes variaciones:

 

  • G1691A en el Factor V de Coagulación (F5); y
  • G20210 en Protrombina o Factor de coagulación II (F2)

 

 

 

 

 

Referencias

  • Sociedad Argentina de Hematología. 2012
  • Marc D Silverstein, et. al. Trends in the incidence of deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Archives of Internal Medicine. 1998
  • Santiago Brugo-Olmedo, et. al. Definición y causas de la infertilidad. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología. 2003
  • Dr Alejandro Manzury. Aborto Recurrente. Revista Médica Clínica Las Condes. 2010